Angioedema ereditario, Commissione UE approva estensione pediatrica di berotralstat

Nuove possibilità terapeutiche in Europa per i bambini affetti da angioedema ereditario (HAE). La Commissione europea ha approvato l’estensione dell’indicazione di berotralstat per la prevenzione di routine degli attacchi ricorrenti della malattia nei pazienti di età compresa tra i 2 e i 12 anni non compiuti.

Il farmaco, commercializzato da BioCryst Ireland, azienda di Neopharmed Gentili, era già autorizzato nell’Unione europea e in Italia per adulti e adolescenti a partire dai 12 anni. La decisione della Commissione europea segue il parere positivo espresso dal Comitato per i medicinali per uso umano (CHMP) dell’Agenzia europea per i medicinali (EMA).

L’estensione dell’indicazione si basa sui risultati dello studio clinico APeX-P, che ha evidenziato una generale buona tollerabilità del trattamento e una riduzione significativa e duratura della frequenza mensile degli attacchi nei pazienti pediatrici, osservata fino a 48 settimane.

Una malattia rara che può comparire già nell’infanzia

L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara associata a un deficit o a una disfunzione del C1-inibitore. La patologia interessa circa una persona ogni 50.000 e si manifesta attraverso episodi imprevedibili di gonfiore, che possono coinvolgere gli arti, il volto, l’addome e la laringe.

L’esordio può avvenire già durante l’infanzia. Circa il 50% dei pazienti sperimenta il primo attacco entro i 10 anni e la maggior parte sviluppa i sintomi prima dei 18 anni.

Nei bambini, oltre al dolore e alle limitazioni funzionali provocate dagli episodi, l’imprevedibilità degli attacchi può incidere sulla frequenza scolastica, sulle attività quotidiane, sulla pratica sportiva e sulla socialità. Le conseguenze possono quindi coinvolgere anche la vita dell’intero nucleo familiare.

La possibilità di utilizzare una profilassi orale a partire dai 2 anni consente di intervenire precocemente sulla prevenzione degli attacchi, con l’obiettivo di ridurne l’impatto durante una fase particolarmente importante della crescita.

La nuova formulazione in granuli

Con la nuova indicazione, berotralstat sarà disponibile per i pazienti pediatrici più piccoli anche in una formulazione in granuli, pensata per rispondere alle specifiche esigenze di questa fascia d’età.

«Per le famiglie di tutta Europa questa nuova opzione terapeutica segna una svolta importante nella gestione dell’angioedema ereditario – ha dichiarato Maria Kortekaas, presidente di HAE Netherlands e membro dello European Patient Advocacy Group (ePAG) di ERN-RITA, la Rete di riferimento europea per i disturbi immunologici rari –. Per troppo tempo i bambini e i ragazzi che convivono con questa malattia hanno avuto a disposizione opzioni terapeutiche molto limitate».

Secondo Kortekaas, la disponibilità di una nuova alternativa terapeutica permette alle famiglie di valutare insieme ai clinici l’approccio più adatto alle esigenze del singolo bambino, contribuendo a ridurre il peso della malattia sulla quotidianità.

Neopharmed Gentili: «Un traguardo importante per i pazienti più piccoli»

L’approvazione europea si inserisce nel percorso di Neopharmed Gentili nell’ambito delle malattie rare, con l’obiettivo di ampliare le possibilità terapeutiche per le persone che convivono con l’angioedema ereditario nelle diverse fasi della vita.

«Siamo orgogliosi di mettere a disposizione la prima terapia orale per la profilassi dell’angioedema ereditario nei bambini a partire dai 2 fino ai 12 anni non compiuti – ha dichiarato Alessandro Del Bono, CEO di Neopharmed Gentili –. Un traguardo importante, che amplia le possibilità di trattamento per i pazienti più piccoli e offre alle famiglie una nuova prospettiva nella gestione della malattia».

Del Bono ha inoltre sottolineato l’importanza di accompagnare l’innovazione terapeutica con una maggiore conoscenza dell’angioedema ereditario. «Auspichiamo che questa nuova opportunità terapeutica si accompagni a una crescente consapevolezza della patologia, a diagnosi più precoci e a un accesso tempestivo ai trattamenti più appropriati. Solo così l’innovazione può tradursi in un cambiamento concreto nella vita dei pazienti e delle loro famiglie».