L’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha eseguito il primo screening genetico neonatale italiano nell’ambito del programma europeo GPPAD-02 (Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes), iniziativa internazionale nata per individuare fin dai primi giorni di vita i bambini con una maggiore predisposizione genetica al diabete di tipo 1.
Con l’avvio del programma, l’Italia entra ufficialmente nella rete GPPAD, attiva dal 2017 in diversi Paesi europei e che ha già coinvolto oltre 600 mila neonati. La piattaforma è già operativa in Germania, Belgio, Svezia, Austria e Regno Unito e, nei prossimi mesi, potrebbe essere estesa anche ad altri ospedali italiani con l’obiettivo di raggiungere circa 10 mila neonati sottoposti a screening ogni anno.
Uno screening per individuare il rischio prima della comparsa della malattia
Il diabete di tipo 1 è una patologia autoimmune nella quale il sistema immunitario attacca progressivamente le cellule del pancreas responsabili della produzione di insulina. Attualmente non esistono strategie consolidate in grado di prevenirne l’insorgenza, ma la ricerca è orientata a intervenire nelle fasi che precedono l’avvio del processo autoimmune.
Il programma GPPAD-02 punta proprio a identificare i bambini con una maggiore predisposizione genetica prima della comparsa degli autoanticorpi che segnano l’inizio della malattia.
Lo screening viene effettuato esclusivamente con il consenso dei genitori attraverso una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato durante gli esami già previsti nei primi giorni di vita. L’analisi genetica, integrata con la storia familiare, permette di stimare il rischio individuale di sviluppare il diabete di tipo 1.
I neonati con una probabilità superiore al 10% di sviluppare la malattia, pari a circa l’1% dei bambini sottoposti allo screening, potranno accedere a un percorso di monitoraggio clinico e, se idonei, partecipare a studi internazionali dedicati alla prevenzione primaria. La partecipazione rimane volontaria.
Ricerca e prevenzione primaria
La piattaforma GPPAD rappresenta una delle principali iniziative europee dedicate alla prevenzione primaria del diabete di tipo 1. A differenza degli interventi di prevenzione secondaria, che agiscono quando il processo autoimmune è già iniziato, il programma studia possibili strategie capaci di intervenire prima della comparsa della malattia.
Attraverso la rete internazionale, le famiglie dei bambini eleggibili potranno essere coinvolte in studi clinici che valutano differenti approcci di prevenzione, tra cui strategie immunologiche, nutrizionali e vaccinali, ancora in fase di ricerca.
L’avvio del progetto si inserisce inoltre nel contesto del programma nazionale di screening per il diabete di tipo 1 e la celiachia previsto dalla Legge 130 del 2023. Le due iniziative hanno finalità complementari: il programma nazionale ricerca gli autoanticorpi per individuare precocemente una malattia già avviata, mentre GPPAD-02 identifica il rischio genetico prima dell’inizio del processo autoimmune.
Il ruolo del San Raffaele nella ricerca sul diabete
L’iniziativa rafforza il ruolo dell’IRCCS Ospedale San Raffaele come centro di riferimento nazionale nello studio del diabete di tipo 1. Il progetto è coordinato dal professor Emanuele Bosi, primario del Servizio di Diabetologia dell’ospedale, professore ordinario di Medicina Interna all’Università Vita-Salute San Raffaele e principal investigator dello studio in Italia, in collaborazione con il reparto di Neonatologia e Pediatria diretto dal dottor Graziano Barera, co-principal investigator.
«L’ingresso dell’Italia nella rete GPPAD rappresenta la naturale evoluzione di un percorso che il San Raffaele porta avanti da molti anni nello studio del diabete di tipo 1. Comprendere le fasi che precedono la comparsa della malattia significa creare nuove opportunità di ricerca sulla prevenzione primaria. L’obiettivo non è anticipare una diagnosi, ma conoscere meglio la storia naturale della malattia e offrire alle famiglie la possibilità di partecipare a programmi di monitoraggio e a studi che valutano strategie preventive ancora in fase di ricerca», ha dichiarato il professor Emanuele Bosi.
Anche il dottor Graziano Barera ha sottolineato il valore dell’iniziativa: «La possibilità di effettuare questo screening nell’ambito del percorso assistenziale neonatale, con il consenso informato delle famiglie e senza modificare gli esami già previsti nei primi giorni di vita, rende possibile avviare un programma di ricerca che mette al centro l’identificazione precoce del rischio e la presa in carico delle famiglie. La collaborazione tra neonatologi, pediatri e diabetologi è un elemento essenziale per accompagnare questo percorso con informazioni corrette e un adeguato supporto clinico».
Un progetto sostenuto da una rete internazionale
Il programma è sostenuto da The Leona M. and Harry B. Helmsley Charitable Trust e fa parte della rete internazionale GPPAD, coordinata dall’Institute of Diabetes Research dell’Helmholtz Munich. La piattaforma riunisce alcuni dei principali centri europei impegnati nella ricerca sulla prevenzione del diabete di tipo 1, con l’obiettivo di sviluppare nuove strategie capaci di intervenire nelle fasi più precoci della malattia.
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